DeepMind发布AlphaGenome图谱，预测全部90亿种单碱基基因变异影响

全基因组尺度的变异功能预测

Google DeepMind利用AlphaGenome Atlas，对人类基因组中约90亿种可能的单核苷酸变异（single-letter DNA changes）进行了功能影响预测。这是迄今最全面的基因组变异影响图谱。

数据规模与临床验证

该数据集总容量达1拍字节（PB），体量超过AlphaFold数据库30余倍。在真实临床案例中，研究团队应用该图谱分析一名癫痫患者基因组，成功将一个此前未被重视的罕见变异识别为潜在致病原因，展现了其在精准诊断中的实用价值。

编者观点：对中国生物信息企业而言，大规模、高精度的AI驱动基因组注释能力正成为下一代医疗AI基础设施的关键竞争点。